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專家：VHL綜合征遺傳率為50%、發(fā)病年齡趨年輕化

2026-05-25 14:27:13來源：中新網(wǎng)  

VHL綜合征，又稱希佩爾-林道綜合征，是VHL抑癌基因突變所致常染色體顯性遺傳病。

5月23日是腎臟關(guān)愛日，上海的泌尿科專家張進(jìn)教授當(dāng)日在接受記者采訪時(shí)表示，在VHL綜合征患者中，有40%到50%的患者會出現(xiàn)腎臟腫瘤和囊腫。在遺傳性腎癌中，VHL綜合征是發(fā)病率最高的一種。

“VHL綜合征的遺傳規(guī)律是常染色體顯性遺傳。這意味著，VHL基因致病變異的攜帶者有50%的概率將變異傳遞給后代。”張進(jìn)教授指出，在治療策略上，與VHL綜合征相關(guān)的腎癌與普通腎癌也不同。對于普通腎癌，一旦發(fā)現(xiàn)通常會積極干預(yù)，立即手術(shù)。

張進(jìn)教授解釋，VHL綜合征導(dǎo)致的腎臟腫瘤通常是多發(fā)的。對于VHL綜合征相關(guān)的腎臟腫瘤，治療原則是當(dāng)腫瘤直徑達(dá)到3cm左右時(shí)才考慮手術(shù)。“這是為了尋找一個(gè)平衡點(diǎn)，即：在降低腫瘤轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)，盡可能減少手術(shù)干預(yù)，因?yàn)槊看问中g(shù)都會導(dǎo)致腎功能進(jìn)一步下降。”他表示。

“通過這種方式，在保證腫瘤控制的前提下，盡可能平衡腎功能。”這位專家說，目前VHL綜合征相關(guān)腫瘤的治療主要進(jìn)展在藥物治療方面，比如，研究發(fā)現(xiàn)小分子藥物HIF-2α抑制劑能夠系統(tǒng)性地控制腫瘤生長，它可以通過延緩腫瘤生長、甚至縮小腫瘤，減少外科手術(shù)的干預(yù)，改善患者的生活質(zhì)量。

“該病還存在‘早現(xiàn)’現(xiàn)象，即發(fā)病年齡有越來越早、年輕化的趨勢。”張進(jìn)教授提示，臨床上VHL綜合征的早期信號包括：腎臟腫瘤或囊腫，特別是年輕患者(20歲-40歲)出現(xiàn)多發(fā)性腎臟腫瘤；中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，如小腦或脊髓的血管母細(xì)胞瘤；視網(wǎng)膜血管瘤、胰腺腫瘤和囊腫以及腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤。

據(jù)悉，基因檢測是最終明確診斷VHL綜合征的“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果在外周血中檢測到VHL基因致病突變，即可確診。對于VHL綜合征患者的家族成員，通過基因檢測可以篩查出基因突變攜帶者，即使他們目前沒有表現(xiàn)出腫瘤。

對于VHL綜合征家系管理，張進(jìn)教授指出，可對基因突變攜帶者，建立檔案，進(jìn)行長期規(guī)律地跟蹤隨訪，讓攜帶者定期進(jìn)行相關(guān)檢查。這有助于在疾病早期就發(fā)現(xiàn)問題，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，從而獲得更好的效果。

“早期診斷對于VHL綜合征患者至關(guān)重要，”張進(jìn)教授指出，早期診斷和干預(yù)能夠延緩疾病進(jìn)展，保護(hù)器官功能，提高患者的生活質(zhì)量。他舉例解釋，如果患者視網(wǎng)膜血管瘤較小，眼科醫(yī)生可以通過激光等簡單方式處理，避免失明。一旦血管瘤較大，這些簡單方法就很難處理。

張進(jìn)教授提醒，如果公眾懷疑患有VHL綜合征，應(yīng)選擇到設(shè)有VHL綜合征診療中心的醫(yī)院就診。目前由北京大學(xué)第一醫(yī)院牽頭在北京、上海、廣州和成都建立了四個(gè)中心，這些中心的醫(yī)生對該病的認(rèn)識和綜合處理能力相對較強(qiáng)。

在采訪中，記者了解到，上海的“惠民保”地方性普惠保險(xiǎn)等的支持可以幫助患者降低支付比例。張進(jìn)教授表示，對于需要長期用藥的患者而言，期待能有更多政策支持，進(jìn)一步減輕患者的經(jīng)濟(jì)壓力。(完)

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